主持人:何展鵬、何佩珊、鄧煥儀

04/07/2026 - 科研人員和病者的關係
嘉賓:中大生命科學學院院長陳浩然
「我是陳浩然,是香港中文大學生命科學院院長。 我的專長是研究腦神經退化疾病的機理和藥物的研發。」
陳教授預視,未來會有更多罕見病確診個案, 而科學家可更聚焦於藥物研發。
「我想未來十年裡最需要關注的趨勢,應該就是當科研一直進步的時候,基因檢測愈來愈普遍,愈來愈多的罕見病患者都會得到一個檢測的結果。 換句話說,有愈來愈多的罕見病患者出現。除了檢測之外,也代表著愈來愈多的病人需要一個治療的機會。 但是現時腦神經退化疾病的藥物的研發都是滯後的。 很多原因,第一就是因為很多治療都是因為藥物往往過不了血道屏障,去不了腦袋裡面,就不會成為一個很好的藥物,可以醫治到病人。 所以變成有很多應該專注下去的地方,就是怎樣可以盡快有更多不同的方法去研發藥物,使這些新穎的藥物可以更加到位地去幫助病人。」
回望過往的科研之路,陳教授最難忘的,是成為全球首支科研團隊,發現第四十型小腦萎縮症基因突變的經歷。
「我回來香港做了科研大概十年左右的時候,就有機會認識到一個患有小腦萎縮症的家庭。 這個家庭裡面有很多很多患者都已經發病,很明顯是一個遺傳性的小腦萎縮症,但是這麼多年來沒有一個病因是找得出來的。 我就和這班病人家屬有很多交流,和他們說我可以透過基因檢測的方法,找出他們的致病基因。 成功地招募了他們家裡面很多病人,去參與抽血,驗DNA的測試。 但是始終有一個家庭成員他都不願意去接受測試,都盡了很大的努力去邀請他去參與。
最後他都願意讓我們在他家裡,拿他一些唾液的樣本去做測試,但是以當年的技術,用唾液樣本去做DNA測試,成功率是很低的。 但是因為我們在沒有一個更加好的辦法之下,都要去取唾液樣本。 這個經歷就是我們早上七點多就去到病人的家裡,和他談了幾句家常,之後他忽然間問了我一個問題,他就說;『教授,如果我讓你抽我的血,你可不可以告訴我我是什麼血型?』驗血型其實是一個很簡單的工序,我就馬上答應,『可以,沒問題』。 他就說『好吧,我讓你抽吧』。 就是因為這個樣本,讓我們成功找到小腦萎縮症第40型的基因突變,也成為了全世界第一個找到第40型小腦縮症(基因突變)的科研團隊。
這在我整個研究生涯裡面,是個很深刻的印象,我之前分享也說過,研究人員和病者的關係,其實不是一朝一夕可建立到,那個互信和大家互相的影響是很互動的。 如果你是用心去幫助病者的話,是會感受到,所以最終其實是有一個好的關係建立了,對整個科研團隊的工作,也對於病者是一個很難忘的經歷。」